Современное представление о гене
Ген – это участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов РНК),кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы тРНК, рРНК, либо взаимодействующий с регуляторным белком.Ген имеет дискретную структуру. Структурная единица гена, на уровне которой осуществляются мутации и рекомбинации, является одна пара нуклеотидов - сайт (site). Количество пар нуклеотидов гена может составлять от 150 до нескольких тысяч. Самые короткие гены РНК проймазы (10 п.н.) и тРНК (70-80 п.н.) Гены эукариот, кодирующие порядок аминокислот в молекуле полипептида имеют прерывистую структуру, интроны (молчащие участки) чередуются с экзонами (смысловые). Суммарная длина интрона во много раз превышает длину экзонов. Начальная, инициирующая, и концевая, терминирующая, части гена имеют особое устройство. Ген – сложная уникальная структура, характеризующаяся специфическими особенностями в зависимости от его функций.
В настоящее время в связи с установлением структуры молекул ДНК и их роли в передаче наследственной информации понятие гена претерпело дальнейшее изменение. Геном называют локализованный участок молекулы ДНК, обладающий определенной биохимической функцией и оказывающий специфическое влияние на свойство особи. Каждый ген обладает функцией программирования синтеза в клетке определенного белка (концепция «ген-белок»). Иначе говоря, ген представляет собой определенную биологическую единицу в системе генетической информации, связанной со специфической последовательностью расположения нуклеотидов в ДНК и РНК
Размер гена определяется количеством парных оснований обеспечивающих кодирование структуры молекулы того белка" который связан с ним в своем генезисе. Если исходить из того* I что каждая аминокислота кодируется триплетом, число нуклео- I тидов, определяющих протяженность гена, будет 3 и, где п рав-НО количеству последовательно расположенных молекул амино-кислот в молекуле данного белка. Поэтому длина отдельных { генов может соответствовать нескольким тысячам пар осно- 1 ваний.
В пределах хромосомы определенные гены строго локализованы. Место, которое ген занимает в хромосоме, называют л о кус ом. Аллельные гены занимают одинаковые локусы. Вопрос о том, отделены ли друг от друга соседние гены, не получил пока своего решения. Есть две противоположные точки зрения. Согласно одной из них гены располагаются непрерывно один за! другим. Другая точка зрения полагает, что гены отделены сегментами белка, не имеющего генетического значения.
Цитоплазматическая наследственность. Хотя ведущая роль в наследственности принадлежит хромосомам с заключенными в них генами, последние не являются единственными носителями наследственной информации. В цитоплазме клетки имеются структуры, которые подобно ядру также размножаются делением и, по-видимому, в свою очередь могут обеспечивать специфическую наследственную информацию. К таковым, например, относятся пластиды в клетках растений.
Характерной чертой цитоплазматической наследственности является наследование тех или иных свойств по материнской линии. Это объясняется тем, что яйцеклетка содержит большое количество протоплазмы, тогда как сперматозоид почти лишен ее.
54) Строение и структура ДНК и РНК. Нуклеиновые кислоты, основные их функции.
В завис-ти от того, какой моносахарид содержится в структурном звене полинуклеотида - рибоза или 2-дезоксирибоза, различают (РНК) и (ДНК).В главную цепь РНК входят остатки рибозы, а в ДНК – 2-дезоксирибозы.
Нуклеотидные звенья макромолекул ДНК могут содержать аденин, гуанин, цитозин и тимин. Состав РНК отличается тем, что вместо тимина присутствует урацил. ДНК содержатся в основном в ядрах клеток, РНК – в рибосомах и протоплазме клеток.При описании строения нуклеиновых кислот учитывают различные уровни организации макромолекул: первич. и вторич. структуру. Первичная структура нуклеиновых кислот – это нуклеотидный состав и определенная последовательность нуклеотидных звеньев в полимерной цепи.В сокращённом однобуквенном обозначении эта структура записывается как ...– А – Г – Ц –...
Вторичная структура ДНК представляет собой две параллельные неразветвленные полинуклеотидные цепи, закрученные вокруг общей оси в двойную спираль.
Такая пространственная струк-ра удерживается множеством водородных связей, образуемых азотистыми основаниями, направленными внутрь спирали. Водородные связи возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи. Эти основания составляют комплем-ые пары. Образ-е водородных связей между комплем-ми парами оснований обусловлено их пространственным соответствием. Пиримидиновое основание комплем-но пуриновому основанию. Таким образом, тимин комплем. аденину, цитозин комплем. гуанину. Комплем-ть осн-ий определяет комплементарность цепей в молекулах ДНК.
Комплем-ть полинуклеотидных цепей служит химической основой главной функции ДНК – хранения и передачи наследственных признаков.
Свойства ДНК:
Молекулы ДНК способны к репликации (удвоению), т.е. могут обеспечить возможность синтеза других молекул ДНК, идентичных исходным, поскольку последовательность оснований в одной из цепей двойной спирали контролирует их расположение в другой цепи
Молекулы ДНК могут направлять совершенно точным и определенным образом синтез белков, специфичных для организмов данного вида.
Вторичная структура РНК
. В отличие от ДНК, молекулы РНК состоят из одной полинуклеотидной цепи и не имеют строго определенной пространственной формы (вторичная структура РНК зависит от их биологических функций).
Основная роль РНК – непосредственное участие в биосинтезе белка. Известны три вида клеточных РНК, которые отличаются по местоположению в клетке, составу, размерам и свойствам, определяющим их специфическую роль в образовании белковых макромолекул:
Информационные (матричные) РНК передают закодированную в ДНК информацию о структуре белка от ядра клетки к рибосомам, где и осуществляется синтез белка;
Транспортные РНК собирают аминокислоты в цитоплазме клетки и переносят их в рибосому; молекулы РНК этого типа "узнают" по соответствующим участкам цепи информационной РНК, какие аминокислоты должны участвовать в синтезе белка;
Рибосомные РНК обеспечивают синтез белка определенного строения, считывая информацию с информационной (матричной) РНК
Молекулы Н. к. - длинные полимерные цепочки с молекулярной массой 2,5 · 104-4 · 109, построенные из мономерных молекул - нуклеотидов так, что гидроксильные группы у 31 и 51 углеродных атомов углевода соседних нуклеотидов связаны остатком фосфорной кислоты. В состав РНК в качестве углевода входит рибоза, а азотистые компоненты представлены А, Г (пурин. основания),Уи Ц(пиримид. основания). В ДНК углеводным компонентом является дезоксирибоза, а урацил заменен тимином. Фосфат и сахар составляют неспецифическую часть в молекуле нуклеотида, а пуриновое или пиримидиновое основание - специфическую. В составе большинства Н. к. обнаружены в небольших количествах также некоторые другие (главным образом метилированные) производные пуринов и пиримидинов -т. н. минорные основания. Цепи Н. к. содержат от нескольких десятков до многих тысяч нуклеотидных остатков, расположенных линейно в определённой последовательности, уникальной для данной Н. к. Т. о., как РНК, так и ДНК представлены огромным множеством индивидуальных соединений. Линейная последовательность нуклеотидов определяет первичную структуру Н. к. Вторичная структура Н. к. возникает в результате сближения определённых пар оснований, а именно: Г с Ц и А с У (или тимином) по принципу комплем-ти за счёт водородных связей, а также гидрофобных взаимодействий между ними.
Биологическая роль Н. к. заключ-ся в хранении, реализации и передаче наследственной инф-ии, «записанной» в молекулах Н. к. в виде последовательности нуклеотидов -т. н. генетич. кода. При делении клеток - митозе - происходит самокопирование ДНК - её репликация, в рез-те чего каждая дочерняя клетка получает равное количество ДНК, заключающей программу развития всех признаков материнской клетки. Реализация этой генетич. Инф-ии в определённые признаки осущ-ся путём биосинтеза молекул РНК на молекуле ДНК (транскрипция) и последующего биосинтеза белков с участием разных типов РНК (трансляция).
58) Количественные и качественные признаки, особенности их наследования.
Фенотип - сумма всех внешних и внутренних признаков (свойств) данного организма. У всех организмов различают качественные и количественные признаки. Качественными признаками служат те, которые можно, глядя на них, сфотографировать или описать, причем степень достоверности в описании зависит от умения описывающего. Так К. Линней настолько ярко описал качественные признаки домашней собаки, что эти описания уже два столетия переходят из одного учебника в другой без изменений. Такими признаками организмов являются половые различия, форма тела, строение, масть животного, окраска цветков и плодов, форма семян, плодов и т. д. Особенно разнообразны качественные признаки у человека. Они специфичны применительно к каждому индивидууму.
Количественными признаками служат те, которые можно определить путем измерений. Например, количественными признаками у растений являются масса семян, плодов, количество, форма и размеры листьев, высота стеблей, урожайность и т. д. У домашних животных количественными признаками являются молочная и мясная продуктивность, белковое содержание мяса, количество жира в молоке коров, яйценоскость кур, масса яиц, оплата корма и т. д. В растениеводстве и животноводстве учет количественных признаков имеет очень большое значение не только в хозяйственном плане, но и в том, что их используют в селекции высокоурожайных сортов растений и высокопродуктивных пород животных, ведя отбор на хозяйственно полезные признаки. Как правило, количественные признаки и у растений и у животных контролируются не одним, а большим количеством генов, действующих в одном направлении. У человека количественными признаками являются масса тела, головного мозга, масса и размеры внутренних органов, рост, количество форменных элементов крови, степень пигментации кожи, общая интеллектуальность и т. д. Как и в случае растений и животных количественные признаки человека тоже подлежат генетическому контролю, т. е. являются полигенами.
В генетике выделяют два класса признаков - качественные и количественные. Они различаются по характеру изменчивости и особенности наследования. Качественные признаки характеризуются прерывистой, а количественные - непрерывной изменчивостью. Первые из них дают четкие границы при расщеплении на доминантные или рецессивные признаки. Это связано с тем, что каждый из них обычно контролируется одним аллельным геном. Количественные признаки не дают четких границ расщепления при разных вариантах скрещивания, хотя отличаются от качественных более высокой степенью изменчивости. Особенностью количественных признаков является сложный характер наследования. Каждый из них детерминируется не одним, а множеством локусов в хромосомах. Такой тип наследования, когда один признак обусловливается многими генами, носит название полигенного. Уровень развития количественного признака зависит от соотношения доминантных и рецессивных генов, других генетических факторов и степени модифицирующего действия факторов внешней среды. Изменчивость по количественному признаку в популяции складывается из генетической и паралогической (внешнесредовой) изменчивости.
Плейотропия - это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки.
· Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.
· Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.
· Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах.
· Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.
· Галактоземия, вызываемая рецессивной мутацией гена, кодирующего фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте.
Исходя из данных генетического анализа о линейном расположении генов в хромосоме, с одной стороны, и непрерывности молекулы ДНК в той же хромосоме - с другой, следует,
что ген - это структурная и функциональная единица, составляющая определенную часть хромосомы и ее ДНК. До недавнего времени ген рассматривался как минимальная, элементарная единица мутации и рекомбинации. В настоящее время установлено, что ген имеет сложное строение, что возможны как внутригенные мутации, так и внутригенные рекомбинации.
Еще больше представление о сложной структурной и функциональной организации гена упрочилось под влиянием следующих обстоятельств. Известно, что ДНК фага фХ174 кодирует 9 разных специфических для этого фага белков. Суммарная молекулярная масса этих 9 белков составляет примерно 250 тыс. дальтон. Вместе с тем количество генетической информации, содержащейся в хромосоме этого фага может обеспечивать кодирование белков с суммарной молекулярной массой, не превышающей 200 тыс. дальтон. Выяснение причины обнаруженного несоответствия показало, что одни и те же нуклеотидные последовательности участвуют в кодировании разных белков (рис. 73). В частности, ген D кодирует белки d , i , е, ген Е - белок е и ген I - белки d n i .
Другие факты, указывающие на сложную организацию генов, получены при изучении процессов синтеза информационных РНК. Эти исследования показали, что продукты транскрипции, образующиеся на ДНК хромосом, намного крупнее, чем поступающие в рибосомы матричные РНК. Такие предшественники информационных РНК получи-ли название гетерогенных ядерных РНК, или про-мРНК. Как выяснилось, они претерпевают серьезные посттранскрипционные изменения, названные процессингом, приводящие к образованию собственно мРНК. В этом существенное различие образования информационных РНК у эукариотов и прокариотов, у которых мРНК считывается сразу. Причины таких различий скрыты в особенностях организации оперонов про- и эукариотов. Если у первых количество так называемых не транскрибируемых последовательностей очень невелико и, как правило, не превышает размера самого структурного гена, то у вторых количество таких последовательностей в несколько, а то и в десятки раз больше самого гена. Природа таких нетранскрибируемых последовательностей различна. С одной стороны, это большая акцепторная часть, предшествующая структурному гену. В частности, акцепторный участок про-мРНК глобина мыши в семь раз дольше образуемой из нее мРНК. В результате процессинга после двухэтапного отделения акцепторного участка и последующего присоединения к 3 -концу отрезка полиА образуется мРНК.
Другой важной причиной избыточного содержания ДНК в пределах гена может быть наличие ничего не кодирующих участков ДНК, находящихся внутри самих генов и названных интронами. Такие участки ДНК, как правило, ограничены одинаковыми последовательностями независимо от вида организма. Например, интроны для 43 генов животных, вирусов и гена фазеолина (основного запасного белка фасоли) начинаются с динуклеотида ГТ и оканчиваются динуклеотидом
План.
1. Введение
2. Понятие «ген». Развитие представлений о нем
3. Структура генов. Классификация генов
4. Функции генов
5. Современные представления о генотипе.
6. Заключение
7. Список использованной литературы.
Введение.
Цель моего реферата – попытка раскрыть фундаментального понятия современной генетики – понятия «ген». Генетика – молодая наука, она начала развиваться только в XX веке. Генетика изучает законы двух фундаментальных свойств живых организмов - наследственности и изменчивости, лежащие в основе эволюции органического мира и деятельности человека по созданию новых сортов культурных растений, пород животных и штаммов микроорганизмов.
Наследственность – это свойство организма передавать свои признаки и особенности развития следующим поколениям.
Изменчивость – это свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.
Оба этих фундаментальных свойств организмов (и наследственность, и изменчивость) осуществляются генами. Гены хранят и передают информацию об организме последующим поколениям.
Понятие «ген». Развитие представлений о нем.
Ген – функциональная единицанаследственного материала. Ген (от греч. genos - род, происхождение) – участок молекулы геномной нуклеиновой кислоты, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, представляющий единицу функции, отличной от функций других генов, и способный изменяться путем мутирования.
От гипотетических дискретных наследственных факторов до локализованных в хромосомах и молекулах ДНК генов. Долгое время ген рассматривали как минимальную часть наследственного материала (генома), обеспечивающую развитие определенного признака у организмов данного вида. Однако каким образом функционирует ген, оставалось неясным. Термин ген предложен В. Иогансеном в 1909 году, однако проникновение в его сущность связано с именем Г. Менделя, который еще в 1860-х гг. ввел термин «наследственный фактор» и на основе точных экспериментов сделал гениальные обобщения относительно свойств и поведения наследственных факторов при передаче информации от родителей потомкам, которые в последующем легли в основу теории гена. Это следующие фундаментальные свойства наследственных факторов – генов:
1) наличие альтернативных наследственных факторов для развития каждого конкретного признака организма (в современном представлении доминантный и рецессивный аллели гена).
2) Парность наследственных факторов, определяющих развитие признака (у диплоидного организма). Существенный вывод: наследуются не признаки, а от родителей к потомкам передаются вместе с гаметами гены. Из этих двух положений был развит принцип аллелизма.
3) Относительное постоянство гена.
Мендель не имел никаких сведений о местонахождении наследственных факторов в клетке, и тем более об их химической природе и механизме влияния на признак, т. е. наследственный фактор в начале 20 века выступал как условная единица наследственности.
Дальнейшая конкретизация представлений о гене связана с работами школы американского биолога Т. Х. Моргана. Введя в генетические исследования плодовую мушку-дрозофилу, удалось существенно увеличить разрешающую способность генетического анализа и на основе синтеза генетических и цитологических представлений доказать существование материальной структуры наследственности – хромосом, в которых локализованы гены.
Доказательствами хромосомной локализации генов явились: открытие генов, наследующихся сцеплено с полом (локализация генов в половых хромосомах, X или Y); сцепленное наследование группы признаков. Было показано наличие определенного числа групп сцепления генов, соответственно гаплоидному числу хромосом конкретного биологического вида. Кроме того, были получены генетические и цитологические доказательства кроссинговера – обмена генами между гомологичными хромосомами, приводящего к рекомбинации генов. Величина генетической рекомбинации (процент кроссинговера-перекреста) отражает расстояние между генами одной группы сцепления: чем дальше отстоят друг от друга гены, тем больше процент кроссинговера.
Таким образом, было доказано, что гены в хромосоме располагаются в линейном порядке, и каждый ген имеет свое определенное местоположение – локус. Соответственно открылась возможность построения плана взаимного расположения в хромосоме известных генов с указанием относительных расстояний между ними, выраженных в процентах перекреста (генетические карты) и идентифицировать местоположение гена в хромосоме (цитологические карты).
В 1945 г. Дж. Бидлом и Э. Татумом была сформулирована гипотеза, которую можно выразить формулой «Один ген - один фермент». Согласно этой гипотезе, каждая стадия метаболического процесса, приводящая к образованию в организме (клетке) какого-то продукта, катализируется белком-ферментом, за синтез которого отвечает один ген.
Позднее было показано, что многие белки имеют четвертичную структуру, в образовании которой принимают участие разные пептидные цепи. Поэтому формула, отражающая связь между геном и признаком, была несколько преобразована: «Один ген - один полипептид».
Изучение химической организации Э. Чаргаффом наследственного материала и процесса реализации генетической информации привело к формированию представления о гене как о фрагменте молекулы ДНК, транскрибирующемся в виде молекулы РНК, которая кодирует аминокислотную последовательность пептида или имеет самостоятельное значение (тРНК и рРНК).
Также ценные сведения о структуре ДНК дали результаты рентгеноструктурного анализа. Рентгеновские лучи, проходя через кристалл ДНК, претерпевают дифракцию, т.е. отклоняются в определенных направлениях. Степень и характер отклонения зависят от структуры самой молекулы. Анализ дифракционных рентгенограмм привел к заключению, что азотистые основания уложены на подобие стопки тарелок. Рентгенограммы позволили выявить в ДНК 3 главных периода: 0,34, 2 и 3,4, которые оказались размерами в модели ДНК, предложенной Дж.Уотсоном и Ф.Криком. 0,34 нм – расстояние между последовательными нуклеотидами, 2 нм – толщина цепи, 3,4 нм – расстояние между последовательными витками спирали.
В конце двадцатых годов советские генетики А. С. Серебровский и Н. П. Дубинин экспериментально показали, что ген не является единицей мутации, что он имеет сложную структуру: состоит из нескольких субъединиц, способных самостоятельно мутировать (ступенчатый аллелизм, или центровая теория гена). Весь ген (базиген) может состоять из отдельных центров, трансгенов, каждый из которых несет сходную функцию. Мутация может нарушать деятельность одного из трансгенов, не затрагивая других.
Несколько позже идея о сложном строении гена была подкреплена экспериментами по внутригенному кроссинговеру на дрозофиле по локусам lozenge, white и др. (работы Э. Льюиса, М. Грина и др.).
Таким образом, к 1950 году ген представлялся как участок хромосомы, контролирующий развитие определенного признака, имеющий определенную линейную протяженность и способный мутировать в разных участках и быть разделенным кроссинговером. Ген комплексен, так как его отдельные участки могут различаться по функциям, и в их совместной деятельности существует определенная субординация.
Схема участка ДНК.
Структура генов.
Ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК размером от нескольких сотен до миллиона пар нуклеотидов, в которых закодирована генетическая информация о первичной структуре белка (число и последовательность аминокислот). Для регулярного правильного считывания информации в гене должны присутствовать: кодон инициации, множество смысловых кодонов и кодон терминации. Три подряд расположенных нуклеотида представляют собой кодон, который и определяет, какая аминокислота будет располагаться в данной позиции в белке. Например, в молекуле ДНК последовательность оснований ТАС является кодоном для аминокислоты метионина, а последовательность ТТТ кодирует фенилаланин. В молекуле иРНК вместо тимина (Т) присутствует основание урацил (У). Таблица генетического кода во всех руководствах представлена именно символами иРНК. Из 64 возможных кодонов смысловыми являются 61, а три триплета - УАА, УАГ, УГА - не кодируют аминокислоты и поэтому были названы бессмысленными, однако на самом деле они представляют собой знаки терминации трансляции.
Для прокариот характерна относительно простая структура генов. Так, структурный ген бактерии, фага или вируса, как правило, контролирует одну ферментативную реакцию. Специфичным для прокариот является оперонная система организации нескольких генов. Гены одного оперона (участка генетического материала, состоящего из 1, 2 и более сцепленных структурных генов, которые кодируют белки (ферменты), осуществляющие последовательные этапы биосинтеза какого-либо метаболита; в оперон эукариот входит, как правило, 1 структурный ген; оперон содержит регуляторные элементы) расположены в кольцевой хромосоме бактерии рядом и контролируют ферменты, осуществляющие последовательные или близкие реакции синтеза (лактозный, гистидиновый и др. опероны).
Структура генов у бактеориофагов и вирусов в основном схожа с бактериями, но более усложнена и сопряжена с геномом хозяев. Например, у фагов и вирусов обнаружено перекрывание генов, а полная зависимость вирусов эукариот от метаболизма клетки-хозяина привела к появлению экзон-интронной структуры генов.
Эукариотические гены, в отличие от бактериальных, имеют прерывистое мозаичное строение. Кодирующие последовательности (экзоны) перемежаются с некодирующими (интронами). Экзон [от англ. ex(pressi)on - выражение, выразительность] - участок гена, несущий информацию о первичной структуре белка. В гене экзоны разделены некодирующими участками - интронами. Интрон (от лат. inter - между) - участок гена, не несущий информацию о первичной структуре белка и расположенный между кодирующими участками - экзонами. В результате структурные гены эукариот имеют более длинную нуклеотидную последовательность, чем соответствующая зрелая иРНК, последовательность нуклеотидов в которой соответствует экзонам. В процессе транскрипции информация о гене списывается с ДНК на промежуточную иРНК, состоящую из экзонов и интронов. Затем специфические ферменты - рестриктазы - разрезают эту про-иРНК по границам экзон-интрон, после чего экзонные участки ферментативно соединяются вместе, образуя зрелую иРНК (так называемый сплайсинг). Количество интронов может варьировать в разных генах от нуля до многих десятков, а длина - от нескольких пар оснований до нескольких тысяч.
Ген может кодировать различные РНК-продукты путем изменения инициирующих и терминирующих кодонов, а также альтернативного сплайсинга. Альтернативная экспрессия гена осуществляется и путем использования различных сочетаний экзонов в зрелой иРНК, причем полипептиды, синтезированные на таких иРНК, будут различаться как по количеству аминокислотных остатков, так и по их составу.
Наряду со структурными и регуляторными генами обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых изучены недостаточно, а также мигрирующие элементы (мобильные гены), способные перемещаться по геному. Найдены также так называемые псевдогены у эукариот, которые представляют собой копии известных генов, расположенные в других частях генома и лишенные интронов или инактивированные мутациями.
Классификация генов.
Накопленные знания о структуре, функциях, характере взаимодействия, экспрессии, мутабильности и других свойствах генов породили несколько вариантов классификации генов.
По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана с хлоропластами и митохондриями.
По функциональному значению различают структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены - последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия гена (ингибирование, повышение активности и др.).
По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные, условно летальные, супервитальные гены, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др.
Следует отметить, что любые биохимические и биологические процессы в организме находятся под генным контролем. Так, деление клеток (митоз, мейоз) контролируется несколькими десятками генов; группы генов осуществляют контроль восстановления генетических повреждений ДНК (репарация). Онкогены и гены - супрессоры опухолей участвуют в процессах нормального деления клеток. Индивидуальное развитие организма (онтогенез) контролируется многими сотнями генов. Мутации в генах приводят к измененному синтезу белковых продуктов и нарушению биохимических или физиологических процессов.
Гомеозисные мутации у дрозофилы позволили открыть существование генов, нормальной функцией которых является выбор или поддержание определенного пути эмбрионального развития, по которому следуют клетки. Каждый путь развития характеризуется экспрессией определенного набора генов, действие которых приводит к появлению конечного результата: глаза, голова грудь, брюшко, крыло, ноги и т. д. Исследования генов комплекса bithorax дрозофилы американским генетиком Льюисом показали, что это гигантский кластер тесно сцепленных генов, функция которых необходима для нормальной сегментации груди (thorax) и брюшка (abdomen). Подобные гены получили название гомеобоксных. Гомеобоксные гены расположены в ДНК группами и проявляют свое действие строго последовательно. Такие гены обнаружены и у млекопитающих, и они имеют высокую гомологию (сходство).
Функции генов.
В процессе реализации наследственной информации, заключенной в гене, проявляется целый ряд его свойств. Определяя возможность развития отдельного качества, присущего данной клетке или организму, ген характеризуется дискретностью действия (от лат. discretus - разделенный, прерывистый), прерывностью (интроны и экзоны). Дискретность наследственного материала, предположение о которой высказал еще Г. Мендель, подразумевает делимость его на части, являющиеся элементарными единицами, - гены. В настоящее время ген рассматривают как единицу генетической функции. Он представляет собой минимальное количество наследственного материала, которое необходимо для синтеза тРНК, рРНК или полипептида с определенными свойствами. Ген несет ответственность за формирование и передачу по наследству отдельного признака или свойства клеток, организмов данного вида. Кроме того, изменение структуры гена, возникающее в разных его участках, в конечном итоге приводит к изменению соответствующего элементарного признака.
Ввиду того что в гене заключается информация об аминокислотной последовательности определенного полипептида, его действие является специфичным. Однако в некоторых случаях одна и та же нуклеотидная последовательность может детерминировать синтез не одного, а нескольких полипептидов. Это наблюдается в случае альтернативного сплайсинга у эукариот и при перекрывании генов у фагов и прокариот. Очевидно, такую способность следует оценить как множественное, или плейотропное, действие гена (хотя традиционно под плейотропным действием гена принято понимать участие его продукта – полипептида – в разных биохимических процессах, имеющих отношение к формированию различных сложных признаков). Например, участие фермента в ускорении определенной реакции (см. рис.), которая является звеном нескольких биохимических процессов, делает зависимыми результаты этих процессов от нормального функционирования гена, кодирующего этот белок. Нарушение реакции A→B, катализируемой белком α, в результате мутации гена ведет к выключению последующих этапов формирования признаков D и E.
Определяя возможность транскрибирования мРНК для синтеза конкретной полипептидной цепи, ген характеризуется дозированно стью действия, т.е. количественной зависимостью результата его экспрессии от дозы соответствующего аллеля этого гена. Примером может служить зависимость степени нарушения транспортных свойств гемоглобина у человека при серповидно-клеточной анемии от дозы аллеля НЬS. Наличие в генотипе человека двойной дозы этого аллеля, приводящего к изменению структуры β-глобиновых цепей гемоглобина, сопровождается грубым нарушением формы эритроцитов и развитием клинически выраженной картины анемии вплоть до гибели. У носителей только одного аллеля НЬS при нормальном втором аллеле лишь незначительно изменяется форма эритроцитов и анемия не развивается, а организм характеризуется практически нормальной жизнеспособностью.
Современные представления о генотипе.
Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Например, у некоторых видов появляются гаплоидные организмы, которые развиваются на основе одинарного набора генов, заключенного в геноме. Так, у ряда видов членистоногих гаплоидными являются самцы, развивающиеся из неоплодотворенных яйцеклеток.
При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип - это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе – кариотипе.
Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Ниже приведены количества хромосом соматических клеток некоторых видов организмов.
Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить n , то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение n различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы). Иногда эти различия состоят в разном количестве гетерохромосом у самок и самцов. Чаще различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых разными буквами – X и Y (XX или XY).
Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,- генотип – это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.
Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза.
Генетический груз включает, с одной стороны, патологические генные мутации, наследуемые от родителей и прародителей, и называемые серегационным грузом, если в виде болезни проявляются рецессивные или нелетальные доминантные мутации генов (от латинского segregatio – выщепление).
С другой стороны, определенную часть этого груза составляют новые, вновь возникшие генные мутации (в результате мутагенных влияний внешней среды). Они не прослеживаются в восходящих поколениях и составляют так называемый мутационный генетический груз.
Согласно данным Н.П.Дубинина, частота спонтанных генных мутаций установлена в пределах 10-10 на геном на поколение. В геноме человека имеется около 100000 генов. Расчеты показывают, что примерно у 10% людей возникают новые мутации, вызванные мутагенным воздействием факторов окружающей среды (радиационный фон Земли, действие продуктов сжигания топлива, влияния вирусов). Безусловно, частота мутаций будет значительно выше в условиях антропогенного загрязнения внешней среды. Каждый человек наследует, как минимум, 10 скрытых мутаций, опасных для здоровья. В целом по А. Кнудсону (1986), величина постнатального генетического груза составляет 0.2 т.е. у 20% членов популяции существует вероятность развития наследственных болезней (моногенных, полигенных или связанных с мутациями генов соматических клеток).
Генетический груз проявляется, как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки и умственная отсталость. Он определяет риск гемолитической болезни новорожденных, проявления несовместимости матери и плода по ряду антигенов.
Реализация наследственной информации, заключенной в генотипе организма,- это сложный процесс, который требует тонкой регуляции для того, чтобы в клетках разной тканевой принадлежности в определенное время в процессе развития организма обеспечить синтез специфических белков в необходимом количестве.
Все клетки многоклеточного организма, возникая из зиготы путем митоза, получают полноценный набор генетической информации. Несмотря на это, они отличаются друг от друга по морфологии, биохимическим и функциональным свойствам. В основе этих различий лежит активное функционирование в разных клетках неодинаковых частей генома. Большая часть генома находится в клетках организма в неактивном, репрессированном, состоянии, и только 7-10% генов дерепрессированы, т.е. активно транскрибируются. Спектр функционирующих генов зависит от тканевой принадлежности клетки, от периода ее жизненного цикла и стадии индивидуального развития организма.
Основная масса генов, активно функционирующих в большинстве клеток организма на протяжении онтогенеза, - это гены, которые обеспечивают синтез белков общего назначения (белки рибосом, гистоны, тубулины и т.д.), тРНК и рРНК.
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки, но и внутренние: анатомические, физиологические, биохимические. Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.
Определенная роль в эволюции геномов как про-, так и эукариотических клеток принадлежит так называемым подвижным генетическим элементам - транспозонам. Они представляют собой автономные единицы, несущие в нуклеотидной последовательности информацию о структуре особых белков, которые обеспечивают их способность к перемещению из одного участка генома в другой. Такое перемещение - траспозиция - может происходить в строго определенные участки хромосом, узнаваемые этими специфическими белками. Транспозиция предполагает репликацию нуклеотидной последовательности подвижного генетического элемента и встраивание копии в ДНК с сохранением другой копии в прежнем месте.
Установлена также способность подвижных генетических элементов к точному вырезанию и удалению их из хромосомы. Перемещение таких нуклеотидных последовательностей в пределах генома может влиять на регуляцию экспрессии генов, которые прилежат к месту встраивания этих элементов. В результате таких перемещений могут активироваться ранее не активные гены, и наоборот.
Обнаружение подвижных генетических элементов в геномах как про-, так и эукариот указывает на определенные эволюционные преимущества, связанные с их наличием в наследственном материале. Возможно, рекомбинационные процессы, обеспечиваемые подвижными генетическими элементами, имеют немаловажное значение в структурной эволюции генома.
Наряду с транспозонами, не способными очевидно, существовать вне генома и образовывать свободные молекулы ДНК, описаны элементы, обнаруживаемые как в составе генома, так и вне его. Существование таких подвижных элементов дает возможность обсуждать роль горизонтального переноса генетического материала в эволюции генома.
Если описанные выше изменения структуры генома передаются из поколения в поколение организмов одного и того же вида, т.е. по вертикали, то горизонтальный перенос генетической информации может происходить и между организмами разных видов, одновременно существующими на Земле. В настоящее время доказана возможность изменения наследственных свойств у бактерий путем введения в бактериальную клетку чужеродной ДНК при конъюгации или с помощью фагов. Оказывается, чужеродную ДНК можно ввести и в эукариотическую клетку, где она будет сохраняться как внехромосомный элемент или интегрироваться в геном и экспрессироваться.
Недавно получены данные, свидетельствующие о том, что гены могут переходить от одного эукариотического организма к другому и даже от эукариот к прокариотам, хотя это происходит крайне редко. Примером могут служить данные о несовпадении скоростей эволюции отдельных последовательностей генов гистонов у некоторых видов морских ежей. Это можно объяснить относительно поздним по сравнению с временем дивергенции этих видов горизонтальным переносом указанных последовательностей, проявляющих большее сходство, чем этого можно было ожидать.
Заключение.
В заключении хотелось бы сказать о значении гена.
Ген – функциональная единица наследственности. Он играет важную роль в наследовании признаков разными организмами. На генном уровне организации наследственного материала обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальное изменение отдельных признаков и свойств клеток, организмов данного вида.
Реальное существование генного уровня организации наследственного материала дало возможность исследователям при анализе характера наследования отдельных признаков открыть главные закономерности, которые легли в основу наших представлений об организации материального носителя наследственности и изменчивости. Процессы наследственности и изменчивости непосредственно влияют на ход на такой глобальный процесс как эволюция.
Мутации генов тоже оказывают большое влияние на организм.
Таким образом, значение гена велико для всех элементов нашей жизни.
Список использованной литературы.
1. Айала Ф., Кайдегер Дж… Современная генетика: т.2. М.: Мир, 1988.
2. Биология: в 2 кн. Кн. 1: Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек./ под ред. В.Н.Ярыгина.
3. Биология: Большой энциклопедический словарь/ гл. ред. М.С.Гиляров.
4. Вилли К., Детье В… Биология (биологические процессы и законы). М.: Мир, 1975.
Историю развития взглядов на единицы наследственности (гены), открытые Г. Менделем, можно условно разделить на несколько периодов. В соответствии с «классической» точкой зрения, которая превалировала в 30-е гг. XX в., ген рассматривали как неделимую единицу генетической передачи, функции, мутации и рекомбинации. Начиная с 1940-х гг. в связи с установлением генетической роли ДНК формируется «неоклассическая» концепция, согласно которой ген (цистрон) представляет собой участок молекулы ДНК со специфической последовательностью нуклеотидов, определяющей первичную структуру синтезируемой молекулы мРНК и соответствующего полипептида либо одиночной молекулы тРНК или рРНК. При этом ген подразделяется на составные части в виде элементарных единиц мутации (мутонов) и рекомбинации (реконов ), которые могут быть идентифицированы как определенные участки полинуклеотида. Гены, детерминирующие структуру полипептидов и молекул РНК, получили название структурных генов. Современный период понимания гена, начавшийся с 1970-х гг., связан с появлением новых знаний о прерывистой («мозаичной») структуре генов эукариот и ряде других особенностей генетической организации различных организмов (перекрывающиеся гены, повторяющиеся гены, псевдогены, мобильные гены и др.).
В рамках классической (формальной) генетики принято рассматривать ген как структурную единицу, детерминирующую элементарный признак (фен) организма. Совокупность всех генов отдельного организма (индивидуума) называют его генотипом, а совокупность наследуемых признаков - фенотипом. Термином «геном» принято обозначать совокупность всех генетических элементов (ДНК хромосом, митохондрий, плазмид и др.), являющихся постоянными для организмов данного вида. Следует заметить, что размеры геномов (количества геномной ДНК либо РНК у соответствующих вирусов) имеют существенные различия у организмов, относящихся к разным уровням организации живой материи (вирусов, бактерий, эукариот).
Достижения современного этапа в изучении структуры и функций генов связаны с разработкой и широким использованием технологий генетической инженерии, в том числе методов клонирования фрагментов ДНК (генов) различных организмов. Для молекулярного клонирования могут быть использованы ферменты, получившие название рестрикционных эндонуклеаз (рестриктаз), которые способны расщеплять («разрезать») специфические нуклеотидные последовательности молекулы ДНК с разрушением фосфодиэфирных связей и образованием линейных фрагментов молекулы. В качестве носителей (векторов) клонируемых генов обычно используют небольшие кольцевые молекулы ДНК вирусов либо бактериальных плазмид.
Примером может служить действие рестриктазы EcoRl, которая способна «узнавать» участки молекулы ДНК, содержащие шести нуклеотидные инвертированные последовательности (б"-ГААТТЦ-З" на одной нити и 3"-ЦТТААГ-5" на другой (комплементарной) нити), и вносить разрывы между нуклеотидами Г и А каждой из нитей молекулы (рис. 5.24). Дальнейшее разделение этих нитей приводит к появлению однонитевых («липких») концов образовавшихся фрагментов молекулы, которые, однако, могут легко воссоединяться по комплементарному принципу с помощью фермента лигазы, способного восстановить целостную структуру молекулы.
Рис. 5.24. Механизм действия рестриктазы EcoR
На рис. 5.25 приведена схема эксперимента по клонированию одного из рестрикционных фрагментов хромосомной молекулы ДНК, содержащей нужный исследователю структурный ген, в кольцевую векторную молекулу ДНК (плазмиду), которая предварительно разрезается той же рестриктазой, следовательно, имеет «липкие» концы, необходимые для последующего воссоединения с клонируемым хромосомным фрагментом. В качестве вектора обычно подбирается такая молекула ДНК, которая имеет лишь один полинукпеотидный участок, узнаваемый используемой рестриктазой, т. е. один участок разрезания, поэтому в результате ее рестрикции образуется один линейный фрагмент, имеющий два комплементарных друг другу «липких» конца. Полученную таким способом гибридную молекулу ДНК (плазмидный вектор с включенным в его структуру хромосомным геном) можно затем ввести в бактериальную клетку с помощью трансформации и копировать в процессе размножения бактерий, являющихся хозяевами этой молекулы.
Последующее выделение копированной ДНК клонированного гена, вырезанной той же рестриктазой из структуры векторной молекулы, дает возможность проводить детальный молекулярно-генетический анализ этого гена, включая определение его нуклеотидной последовательности (секве- нирование гена). К настоящему времени созданы обширные «библиотеки» клонированных генов (клонотеки) различных организмов, которые используются как для исследовательских работ, так и при решении ряда практических задач.
Рис. 5.25.
Большинство структурных генов прокариот (бактерий) представлено непрерывными участками молекулы ДНК, вся информация которых используется при синтезе кодируемых полипептидных цепочек. Следовательно, генетическая информация прокариотического гена реализуется полностью. У некоторых мелких вирусов была обнаружена необычная структурно-функциональная организация генетического материала в форме перекрывающихся генов (по принципу «ген в гене»), которая позволяет осуществлять еще более экономное использование имеющихся весьма ограниченных информационных возможностей генома. Так, например, некоторые участки ДНК одного из самых мелких бактериофагов срХ 174 (табл. 5.5) содержат информацию не одного, а одновременно двух различных генов, что позволяет геному" столь малых размеров кодировать не менее 9 различных белковых молекул. Считывание информации перекрывающихся генов начинается с разных стартовых точек одной и той же нуклеотидной последовательности, т. е. имеются различные рамки считывания этой последовательности.
Размеры геномов различных организмов
В отличие от прокариот для эукариот типичным является прерывистый характер структурно-функциональной организации генов. Информация такого гена о структуре синтезируемого полипептида существует не в виде непрерывной нуклеотидной последовательности определенного участка молекулы ДНК, а в форме кодирующих фрагментов (экзонов), которые прерываются (разделяются) «инертными» нуклеотидными последовательностями (нитронами), не принимающими прямого участия в кодировании этого полипептида. Следовательно, гены различных эукариотических организмов представляют собой мозаику из нескольких чередующихся в определенном порядке экзонов и интронов. Размеры интронов в составе таких генов колеблются от 10 до более чем 1000 пар нуклеотидов. Примером может служить мозаичная структура генов, кодирующих синтез полипептид- ных цепочек а- и р-глобина (рис. 5.26), которые формируют тетрамерную структуру молекулы гемоглобина человека, содержащей две а- и две р-цепочки. Закрашенные участки (рис. 5.26) - районы генов, кодирующие структуру полипептидов (экзоны), которые разделены интронами (незакрашенные участки). Цифры над генами указывают аминокислотные остатки кодируемого полипептида (после сплайсинга). Заштрихованные участки, которые транскрибируются в мРНК, но не транслируются в белок, принято рассматривать как нетранслируемые части первого и последнего экзонов.
Рис. 5.26.
Предполагается, что нитроны могут участвовать в регуляции процессинга РНК. Имеются данные, позволяющие считать, что они, вероятно, существенно влияют на процессы рекомбинации между гомологичными генами. Существует также гипотеза о том, что по интронным участкам относительно легко и часто могут рекомбинироваться гены разных белков либо гены, детерминирующие белки одного семейства, но накопившие разные мутации. Можно полагать, что такие свойства интронов должны ускорять эволюцию белковых молекул, облегчая процессы эволюции эукариот в целом, тем самым обеспечивая им значительные преимущества по сравнению с прокариотами. В качестве «эволюционного резерва» эукариот можно, вероятно, рассматривать и обнаруживаемые в их геномах псевдогены, которые представляют собой нуклеотидные последовательности ДНК, гомологичные последовательностям известных (функционирующих) генов, но по тем или иным причинам не проявляющие информационной активности, т. е. не дающие конечного зрелого продукта.
Одной из особенностей генетической организации эукариот является также присутствие в их геномах значительного числа повторяющихся генов, кодирующих первичную структуру тРНК, рРНК, белков-гистонов, а также иных (менее протяженных и не всегда идентифицированных в плане функциональной значимости) повторяющихся последовательностей ДНК, количество копий которых может варьировать от единиц до нескольких тысяч и более. Так, например, в гаплоидном геноме человека, содержащем около 3 х 10 9 пар нуклеотидов, повторяющиеся последовательности ДНК составляют примерно 30 %, тогда как остальные 70 % генома представлены «уникальными» последовательностями, которые существуют в единичных копиях.
В геномах различных организмов (прокариот и эукариот) обнаружены также мобильные (транспозируемые) гены.
Биология. Общая биология. 10 класс. Базовый уровень Сивоглазов Владислав Иванович
28. Современные представления о гене и геноме
Вспомните!
Что такое ген и генотип?
Что вам известно о современных достижениях в области генетики?
В 1988 г. в США по инициативе лауреата Нобелевской премии Джеймса Уотсона и в 1989 г. в России под руководством академика Александра Александровича Баева были начаты работы по реализации грандиозного мирового проекта «Геном человека». По масштабам финансирования этот проект сравним с космическими проектами. Целью первого этапа работы было определение полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека. Сотни учёных многих стран мира в течение 10 лет трудились над решением этой задачи. Все хромосомы были «поделены» между научными коллективами стран – участниц проекта. России для исследования достались третья, тринадцатая и девятнадцатая хромосомы.
Весной 2000 г. в канадском городе Ванкувере подвели итоги первого этапа. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Трудно переоценить значение этой работы, так как знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования и, следовательно, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни. В ходе исследований было обнаружено множество новых генов, чью роль в формировании организма в дальнейшем предстоит изучить более подробно. Изучение генов ведёт к созданию принципиально новых средств диагностики и способов лечения наследственных заболеваний. Расшифровка последовательности ДНК человека имеет огромное практическое значение для определения генетической совместимости при пересадке органов, для генетической дактилоскопии и генотипирования.
По мнению учёных, если XX век был веком генетики, то XXI век будет веком геномики (термин введён в 1987 г.).
Геномика – наука, которая изучает структурно-функциональную организацию генома, представляющего собой совокупность генов и генетических элементов, определяющих все признаки организма.
Но не только для биологии и медицины оказались важны полученные сведения. На основе знаний структуры генома человека можно реконструировать историю человеческого общества и эволюцию человека как биологического вида. Сравнение геномов разных видов организмов позволяет изучать происхождение и эволюцию жизни на Земле.
Что же представляет собой геном человека?
Геном человека. Вам уже известны понятия «ген» и «генотип». Термин «геном» впервые был введён немецким ботаником Гансом Винклером в 1920 г., который охарактеризовал его как совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организма. В отличие от генотипа, геном является характеристикой вида, а не отдельной особи. Каждая гамета диплоидного организма, несущая гаплоидный набор хромосом, по сути, содержит геном, характерный для данного вида. Вспомните наследование признаков у гороха. Гены окраски семени, формы семени, окраски цветка есть у каждого растения, они являются обязательными для его существования и входят в геном данного вида. Но у любого растения гороха, как у всех диплоидных организмов, существует два аллеля каждого гена, расположенные в гомологичных хромосомах. У одного растения это могут быть одинаковые аллели, отвечающие за жёлтую окраску горошин, у другого – разные, обусловливающие жёлтую и зелёную, у третьего – оба аллеля будут определять развитие зелёной окраски семян, и так по всем признакам. Эти индивидуальные отличия являются характеристикой генотипа конкретной особи, а не генома. Итак, геном – это «список» генов, необходимых для нормального функционирования организма.
Расшифровка полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека позволила оценить общее число генов, составляющих геном. Оказалось, что их всего около 30–40 тыс., хотя точное число пока не известно. Раньше предполагали, что количество генов у человека раза в 3–4 больше – около 100 тыс., поэтому данные результаты стали своего рода сенсацией. У каждого из нас генов всего в 5 раз больше, чем у дрожжей, и всего в 2 раза больше, чем у дрозофилы. По сравнению с другими организмами мы имеем не так уж много генов. Может быть, существуют какие-то особенности в строении и функционировании нашего генома, которые позволяют человеку быть сложноорганизованным существом?
Строение гена эукариот. В среднем на один ген в хромосоме человека приходится около 50 тыс. нуклеотидов. Существуют очень короткие гены. Например, белок энкефалин, который синтезируется в нейронах головного мозга и влияет на формирование наших положительных эмоций, состоит всего из 5 аминокислот. Следовательно, ген, отвечающий за его синтез, содержит всего около двух десятков нуклеотидов. А самый длинный ген, кодирующий один из мышечных белков, состоит из 2,5 млн нуклеотидов.
В геноме человека, так же как и у других млекопитающих, участки ДНК, кодирующие белки, составляют менее 5 % от всей длины хромосом. Остальную, большую часть ДНК раньше называли избыточной, но теперь стало ясно, что она выполняет очень важные регуляторные функции, определяя, в каких клетках и когда должны функционировать те или иные гены. У более просто организованных прокариотических организмов, геном которых представлен одной кольцевой молекулой ДНК, на кодирующую часть приходится до 90 % от всего генома.
Все десятки тысяч генов не работают одновременно в каждой клетке многоклеточного организма, этого не требуется. Существующая специализация между клетками определяется избирательным функционированием определённых генов. Мышечной клетке не надо синтезировать кератин, а нервной – мышечные белки. Хотя надо отметить, что существует довольно большая группа генов, которые работают практически постоянно во всех клетках. Это гены, в которых закодирована информация о белках, необходимых для осуществления жизненно важных функций клетки, таких как редупликация, транскрипция, синтез АТФ и многие другие.
В соответствии с современными научными представлениями ген эукариотических клеток, кодирующий определённый белок, всегда состоит из нескольких обязательных элементов. Как правило, в начале и в конце гена располагаются специальные регуляторные участки ; они определяют, когда, при каких обстоятельствах и в каких тканях будет работать этот ген. Подобные регуляторные участки дополнительно могут находиться и вне гена, располагаясь достаточно далеко, но тем не менее активно участвуя в его управлении.
Кроме регуляторных зон существует структурная часть гена, которая, собственно, и содержит информацию о первичной структуре соответствующего белка. У большинства генов эукариот она существенно короче регуляторной зоны.
Взаимодействие генов. Необходимо отчётливо представлять себе, что работа одного гена не может осуществляться изолированно от всех остальных. Взаимовлияние генов многообразно, и в формировании большинства признаков организма обычно принимает участие не один и не два, а десятки разных генов, каждый из которых вносит свой определённый вклад в этот процесс.
По данным проекта «Геном человека», для нормального развития клетки гладкой мышечной ткани необходима слаженная работа 127 генов, а в формировании поперечно – полосатого мышечного волокна участвуют продукты 735 генов.
В качестве примера взаимодействия генов рассмотрим, как наследуется окраска цветка у некоторых растений. В клетках венчика душистого горошка синтезируется некое вещество, так называемый пропигмент, который под действием специального фермента может превратиться в антоциановый пигмент, вызывающий пурпурную окраску цветка. Значит, наличие окраски зависит от нормального функционирования по крайней мере двух генов, один из которых отвечает за синтез пропигмента, а другой – за синтез фермента (рис. 82). Нарушение в работе любого из этих генов приведёт к нарушению синтеза пигмента и, как следствие, к отсутствию окраски; при этом венчик цветков будет белый.
Рис. 82. Схема образования пигмента у душистого горошка
Иногда встречается и противоположная ситуация, когда один ген влияет на развитие нескольких признаков и свойств организма. Такое явление называют плейотропией или множественным действием гена. Как правило, такое действие вызывают гены, функционирование которых очень важно на ранних стадиях онтогенеза. У человека подобным примером может служить ген, участвующий в формировании соединительной ткани. Нарушение в его работе приводит к развитию сразу нескольких симптомов (синдром Марфана): длинные «паучьи» пальцы, очень высокий рост из-за сильного удлинения конечностей, высокая подвижность суставов, нарушение структуры хрусталика и аневризма (выпячивание стенки) аорты.
Вопросы для повторения и задания
1. Что такое геном? Выберите самостоятельно критерии сравнения и сравните понятия «геном» и «генотип».
2. Чем определяется существующая специализация клеток?
3. Какие обязательные элементы входят в состав гена эукариотической клетки?
4. Приведите примеры взаимодействия генов.
Подумайте! Выполните!
1. Митохондрии содержат ДНК, гены которой кодируют синтез многих белков, необходимых для построения и функционирования этих органоидов. Подумайте, как будут наследоваться эти внеядерные гены.
2. Вспомните известные вам особенности развития человека. На каком этапе эмбриогенеза уже возникает чёткая дифференциация клеток?
3. Создайте портфолио по теме «Исследования ДНК человека: надежды и опасения».
Работа с компьютером
Обратитесь к электронному приложению. Изучите материал и выполните задания.
Узнайте больше
Взаимодействие неаллельных генов. Известно несколько видов взаимодействия неаллельных генов.
Комплементарное взаимодействие . Явление взаимодействия нескольких неаллельных генов, приводящее к развитию нового проявления признака, отсутствующего у родителей, называют комплементарным взаимодействием. Пример наследования окраски цветка у душистого горошка, приведённый в § 28, относится как раз к этому типу взаимодействия генов. Доминантные аллели двух генов (А и В ) каждый в отдельности не могут обеспечить синтез пигмента. Антоциановый пигмент, вызывающий пурпурную окраску цветка, начинает синтезироваться только в том случае, когда в генотипе присутствуют доминантные аллели обоих генов (А_В_ ) (рис. 83).
Рис. 83. Наследование окраски венчика у душистого горошка
Рис. 84. Наследование формы гребня у кур
Известным примером комплементарного взаимодействия является наследование формы гребня у кур (рис. 84). Существует четыре формы гребня, формирование которых определяется взаимодействием двух неаллельных генов – А и В . При наличии в генотипе доминантных аллелей только гена А (А _bb ) образуется розовидный гребень, наличие доминантных аллелей второго гена В (aaB _) обусловливает образование гороховидного гребня. Если в генотипе присутствуют доминантные аллели обоих генов (А _В _), образуется ореховидный гребень, а при отсутствии доминантных аллелей (aabb ) развивается простой гребень.
Эпистаз . Взаимодействие неаллельных генов, при котором ген одной аллельной пары подавляет проявление гена другой аллельной пары, называют эпистазом. Гены, которые подавляют действие других генов, называют ингибиторами или супрессорами. Гены-ингибиторы могут быть как доминантными (I ), так и рецессивными (i ), поэтому различают доминантный и рецессивный эпистазы.
При доминантном эпистазе один доминантный ген (I ) подавляет проявление другого неаллельного доминантного гена.
Возможны два варианта расщепления по фенотипу при доминантном эпистазе.
1. Гомозиготы по рецессивным аллелям (aaii ) фенотипически не отличаются от организмов, имеющих в своём генотипе доминантные аллели гена-ингибитора. У тыквы окраска плода может быть жёлтой (А ) и зелёной (а ) (рис. 85). Проявление этой окраски может быть подавлено доминантным геном-ингибитором (I ), в результате чего сформируются белые плоды (А _I _; aaI _).
В описанном и аналогичных случаях при расщеплении в F 2 по генотипу 9:3:3:1 расщепление по фенотипу соответствует 12:3:1.
2. Гомозиготы по рецессивным аллелям (aaii ) не отличаются по фенотипу от организмов с генотипами A _I _ и aaI _.
У кукурузы структурный ген А определяет окраску зерна: пурпурная (А ) или белая (а ). При наличии доминантного аллеля гена-ингибитора (I ) пигмент не синтезируется.
Рис. 85. Наследование окраски плода у тыквы
В F 2 у 9 / 16 растений (A _I _) пигмент не синтезируется, потому что в генотипе присутствует доминантный аллель гена-ингибитора (I ). У 3 / 16 растений (aaI _) окраска зерна белая, так как в их генотипе нет доминантного аллеля А , отвечающего за синтез пигмента, и, кроме того, присутствует доминантный аллель гена-ингибитора. У 1 / 16 растений (aaii ) зёрна тоже белые, потому что в их генотипе нет доминантного аллеля А , отвечающего за синтез пурпурного пигмента. Только у 3 / 16 растений, имеющих генотип A _ii , формируются окрашенные (пурпурные) зёрна, так как при наличии доминантного аллеля А в их генотипе отсутствует доминантный аллель гена ингибитора.
В этом и других аналогичных примерах расщепление по фенотипу в F 2 13:3. (Обратите внимание, что по генотипу расщепление всё равно остаётся прежним – 9:3:3:1, соответствующим расщеплению в дигибридном скрещивании.)
При рецессивном эпистазе рецессивный аллель гена – ингибитора в гомозиготном состоянии подавляет проявление неаллельного доминантного гена.
У льна ген В определяет пигментацию венчика: аллель В – голубой венчик, аллель b – розовый. Окраска развивается только при наличии в генотипе доминантного аллеля другого неаллельного гена – I . Присутствие в генотипе двух рецессивных аллелей ii приводит к формированию неокрашенного (белого) венчика.
При рецессивном эпистазе в этом и других аналогичных случаях в F 2 наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:4.
Полимерное действие генов (полимерия). Ещё одним вариантом взаимодействия неаллельных генов является полимерия. При таком взаимодействии степень выраженности признака зависит от числа доминантных аллелей этих генов в генотипе: чем больше в сумме доминантных аллелей, тем сильнее выражен признак. Примером такого полимерного взаимодействия является наследование окраски зёрен у пшеницы (рис. 86). Растения с генотипом А 1 А 1 А 2 А 2 имеют тёмно-красные зёрна, растения a 1 a 1 a 2 a 2 – белые зёрна, а растения с одним, двумя или тремя доминантными аллелями – разную степень окраски: от розовой до красной. Такую полимерию называют накопительной или кумулятивной .
Однако существуют варианты и некумулятивной полимерии . Например, наследование формы стручка у пастушьей сумки определяется двумя неаллельными генами – А 1 и А 2 . При наличии в генотипе хотя бы одного доминантного аллеля формируется треугольная форма стручка, при отсутствии доминантных аллелей (a 1 a 1 a 2 a 2) стручок имеет овальную форму. В этом случае расщепление во втором поколении по фенотипу будет 15:1.
Рис. 86. Наследование окраски зёрен пшеницы
Данный текст является ознакомительным фрагментом. Из книги Основы зоопсихологии автора Фабри Курт ЭрнестовичРанние представления о психической деятельности животных Начало познания поведения животных При изучении любой формы психической деятельности прежде всего встает вопрос о врожденном и индивидуально приобретаемом, об элементах инстинкта и научения в поведении
Из книги Племенное разведение собак автора Сотская Мария НиколаевнаЗрительные обобщения и представления Подлинная рецепция, истинное восприятие предметных компонентов среды как таковых возможны лишь на основе достаточно развитой способности к анализу и обобщению, ибо только это позволяет полноценно узнавать постоянно меняющие свой
Из книги Новейшая книга фактов. Том 1 [Астрономия и астрофизика. География и другие науки о Земле. Биология и медицина] автораГЛАВА 2 НЕКОТОРЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ ОБ ЭВОЛЮЦИИ
Из книги Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами автора Из книги Геном человека [Энциклопедия, написанная четырьмя буквами] автора Тарантул Вячеслав Залманович Из книги Основы психофизиологии автора Александров ЮрийИмеется ли в геноме «эгоистичная» ДНК? Когда полностью секвенировали довольно крупный геном круглого червя С. elegans, то обнаружили, что в нем 27% нуклеотидных последовательностей кодируют структурные белки, 26% принимают участие только в начальной стадии кодирования и в
Из книги Новейшая книга фактов. Том 1. Астрономия и астрофизика. География и другие науки о Земле. Биология и медицина автора Кондрашов Анатолий Павлович Из книги Стой, кто ведет? [Биология поведения человека и других зверей] автора Жуков. Дмитрий АнатольевичГен в гене (генная матрешка) Изредка обнаруживаются варианты, когда внутри одного гена целиком содержится другой, меньший по размерам ген. Этакая своеобразная «матрешка», построенная из генов. Такая организация генов весьма редка. Так, в хромосоме 22 имеется лишь 2 таких
Из книги Биология. Общая биология. 11 класс. Базовый уровень автора Сивоглазов Владислав ИвановичИмеется ли в геноме «эгоистичная» ДНК? Когда полностью секвенировали довольно крупный геном круглого червя С. elegans, то обнаружили, что в нем 27 % нуклеотидных последовательностей кодируют структурные белки, 26 % принимают участие только в начальной стадии кодирования и в
Из книги Антропология и концепции биологии автора Курчанов Николай АнатольевичИСТОРИЯ С ГЕОГРАФИЕЙ, ЗАПИСАННАЯ В НАШЕМ ГЕНОМЕ (этногеномика) В каждом человеке есть что-то от всех людей. Георг Кристоф Лихтенберг В сей мир едва ли снова попадем, Своих друзей вторично не найдем. Лови же миг! Ведь он не повторится, Как ты и сам не повторишься в нем. Омар
Из книги Тайны пола [Мужчина и женщина в зеркале эволюции] автора Бутовская Марина Львовна8. СХЕМА ТЕЛА И СИСТЕМА ВНУТРЕННЕГО ПРЕДСТАВЛЕНИЯ В настоящее время большинство специалистов согласно, что взаимодействие организма с внешней средой строится на основе модели внешнего мира и модели собственного тела, строящихся мозгом.Необходимость внутренних моделей
